Eles identificam regiões do DNA que são essenciais para a nossa biologia e saúde



Uma equipa internacional de cientistas identificou centenas de milhares de regiões do genoma humano que não mudaram ao longo da evolução (regiões conservadas) e que são fundamentais para compreender a nossa biologia e descobrir a origem molecular de muitas doenças.

A pesquisa resultou na localização do genoma humano, essencial para a saúde apesar da evolução humana (Imagem: Exclusivo).

Esta investigação é uma continuação de um estudo especial publicado na revista Science em Junho, que incluiu cinco estudos dedicados à evolução e à saúde humana, todos apoiados por uma enorme base de dados contendo informações genómicas sobre mais de 200 espécies de primatas de todo o mundo. (Cerca de metade de tudo o que existe).

“Neste trabalho procurámos variantes encontradas em cada espécie de primata e comparámo-las com mutações encontradas no genoma humano” para tentar compreendê-las melhor e perceber a origem das nossas doenças, lembra Tomas Márquez Bonet, investigador espanhol. no Instituto de Biologia Evolutiva (IBE) e Professor de Genética na Universidade Pompeu Fabra (UPF).

Liderada pelo IBE, UPF, pela empresa norte-americana de sequenciamento de genoma Illumina e Baylor College of Medicine (Texas), e com a participação do Centro Nacional de Análise Genômica de Barcelona, ​​​​Espanha (CNAG), a nova pesquisa aborda uma “questão fundamental” para ciência: “Saiba o que faz cada base do genoma humano”, explica Marquês Bonet à EFE.

Sabe-se que cerca de 5% do nosso ADN é codificado por proteínas, mas nos restantes 95% (ADN não codificante) não se sabe o que controla os genes, “num genoma tão grande como o genoma humano”, diz ele. Marquês Bonnet: É enorme. “Estamos falando de 3 bilhões de regras que não sabemos decodificar.”

Para esclarecer este mistério, a equipa utilizou informação genómica de 239 espécies de primatas e 202 mamíferos para procurar regiões de ADN não codificante que não contenham mutações, “que a seleção natural preservou durante muito tempo”, talvez porque “ “Esta região tem uma importante função reguladora”.

“Esta informação permitiu-nos pesquisar no genoma humano regiões ultraconservadas nas quais, apesar de dezenas de milhões de anos de evolução, não ocorreram alterações. Estas são as regiões que mencionamos hoje no artigo da Nature, e são certamente as aqueles que regulam o genoma humano”, resume Lukas Coderna, primeiro autor do estudo e pesquisador da Illumina.

A partir de agora, a comunidade científica será responsável por analisar centenas de milhares de regiões, uma por uma, para tentar compreender melhor o que cada uma faz porque contém “os fundamentos moleculares da biologia única da nossa espécie”, insiste Márquez. -Gorro.

O investigador espanhol está convencido de que o estudo destas regiões “proporcionará uma visão mais compreensível da organização do genoma” o que “permitirá passar da leitura do genoma à interpretação do mesmo, o que é crucial”.

Além disso, “muitas destas regiões são ricas em mutações associadas a doenças humanas. Agora podemos entrar nas doenças e ver estas regiões com mais detalhes para encontrar mutações que expliquem o seu mecanismo molecular. Isto não irá curar imediatamente nenhuma doença grave, mas irá fornecer-nos as bases moleculares de muitas doenças e informações básicas para que possamos tratá-las ou curá-las.

“Na verdade, é um trabalho científico básico, mas tem potencial para compreender as mutações causais das doenças e, a partir daqui, podemos começar a pensar em como tratá-las”, conclui Marques Bonnet.

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